Каждый новорожденный под контролем

Каждый новорожденный под контролем

С января текущего года в Саратовской области, как и в Российской Федерации в целом, реализуется программа расширенного неонатального скрининга на 36 врожденных наследственных заболеваний.  
В первые 48 часов жизни новорожденного проводится забор образцов крови, которые поступают в лабораторию Медико-генетического центра, где проводится исследование. При попадании ребёнка в группу «риска» по заболеванию, родители информируются о необходимости проведения дополнительного обследования для исключения или подтверждения врожденного/наследственного заболевания. По результатам исследований проводится медико-генетическое консультирование, устанавливается окончательный диагноз и назначается лечение.
Для организации расширенного неонатального скрининга проведена большая подготовительная работа, утверждена региональная Программа, укомплектован штат лаборатории неонатального скрининга областной детской клинической больницы, заключены контракты на проведение расширенного скрининга и подтверждающей диагностики.  
С 1 января 2023 года обследовано 6226 новорожденных, среди всех проведенных исследований в  «группу высокого риска», попал 61, биологический материал которых направлен для подтверждающей диагностики. На данный момент больных по группе заболеваний, входящих в РНС не выявлено.
«Ранее неонатальный скрининг проводился на 5 наследственных заболеваний. С 2023 года в рамках реализации расширенного неонатального скрининга количество заболеваний расширилось до 36. Надо понимать, что наследственное заболевание – это история на всю жизнь. Но именно благодаря массовому обследованию всех новорожденных и расширению программы неонатального скрининга есть возможность на самой ранней стадии выявить тяжелую патологию и начать своевременное эффективное лечение для того, чтобы избежать тяжелых последствий, а иногда и спасти жизнь ребенка» - отметила главный врач Областного клинического перинатального центра Елена Ермолаева.
Детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями на территории Саратовской области поддерживает Фонд «Круг добра». Лечение в рамках Фонда получают 67 детей с врожденными наследственными