Заместитель министра здравоохранения Елена Ермолаева посетила лабораторию по выявлению врожденных генетических заболеваний

Заместитель министра здравоохранения Елена Ермолаева посетила лабораторию по выявлению врожденных генетических заболеваний

25 апреля отмечается Международный день ДНК, в честь открытия 25 апреля 1953 г. юным Джимом Уотсоном и Френсисом Криком двухспиральной модели ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). В этот день заместитель министра здравоохранения области Елена Ермолаева и региональный координатор проекта «Качество жизни. Здоровье» Тимур Савинов посетили лабораторию по выявлению врожденных генетических заболеваний, в ГУЗ «Саратовская областная детская клиническая больница», в которой с  2006 года проводятся подобные исследования.  

Были осмотрены цитогенетическая, пренатальная и неонатальная лаборатории, в которых врачи-генетики и врачи-биохимики выявляют такие генетические заболевания, как Синдром Дауна, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, муковисцидоз и другие редкие заболевания.

Все беременные женщины, вставшие на учет, и, срок беременности которых не превышает 12 недель, проходят исследования на выявление генетических заболеваний, а так же каждый новорожденный  ребенок в течение первых дней жизни. Раннее выявление патологий у ребенка позволяет раньше начать заместительную терапию.  Всего на территории Саратовской области проживают 233 ребенка, страдающих редкими заболеваниями.

Финансирование мероприятий по проведению неонатального скрининга осуществлялось как за счет средств областного, так и федерального бюджетов путем поставки расходных материалов и необходимого оборудования. Лекарственные препараты для лечения таких заболеваний закупаются централизованно Министерством здравоохранения и социального развития Российской Федерации.

Елена Ермолаева отметила, что «выявление патологии на ранних этапах, лечение и своевременная коррекция позволят детям нормально развиваться и чувствовать себя полноправными членами общества».


Министерство здравоохранения области